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相关度 学位年度 被引 下载 发表时间 CNKI为你找到相关结果

MiR-155通过调控S1pr1参与系统性红斑狼疮发生发展的作用机...  CNKI文献

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus, SLE) (OMIM 152700)是一种典型的全身性自身免疫疾病,主要特征为患者体内可产生大量致病性的自身抗体,且免疫复合物沉积在关节、肝脏、肾小球、皮肤等部位,引起多器官多...

辛倩 导师:刘奇迹 山东大学 2015-05-15 博士论文

关键词: miR-155 / S1PR1 / 系统性红斑狼疮 / 转录表达调控

下载(683)| 被引(2)

以斑马鱼为模型研究cul4在胚胎发育中的作用  CNKI文献

CUL4是Cullin蛋白家族的成员之一,该蛋白家族成员由于在靠近C末端的位置都含有一个约200个氨基酸的保守的Cullin同源结构域而得名。这个家族成员可以作为骨架蛋白与含有RING结构域的蛋白形成复合物(CULLIN-RING Ligas...

赵晓晗 导师:刘奇迹 山东大学 2014-04-08 博士论文

关键词: cul4基因 / 斑马鱼 / 心脏 / 胸鳍

下载(810)| 被引(1)

ORMDL3在哮喘发生中的作用及其转录调控机制研究  CNKI文献

哮喘是一种由环境和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,其遗传率约为36%-79%。2007年,对哮喘进行的第一个全基因组关联分析发现了一个新的哮喘易感基因----ORMDL3。研究者发现ORMDL3所在的17q21区域中的遗传多态位点与儿...

邱熔芳 导师:刘奇迹 山东大学 2013-04-16 博士论文

关键词: ORMDL3 / 关联分析 / 基因表达 / 转录调控

下载(565)| 被引(2)

ORMDL3通过促进B细胞自噬参与系统性红斑狼疮发生的作用机制...  CNKI文献

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE) (OMIM15270 0)是一种临床常见的累及多系统、多脏器的高异质性自身免疫疾病,以自身抗体产生、补体激活和免疫复合物沉积为主要病理特征。流行病学调查发现,SLE好发...

党洁 导师:刘奇迹 山东大学 2016-04-22 博士论文

关键词: ORMDL3 / 系统性红斑狼疮 / 细胞自噬 / 内质网应激

下载(508)| 被引(0)

两个神经系统遗传病家系致病基因的分子遗传学研究  CNKI文献

神经系统遗传病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传性疾病是人类所有遗传性疾病中非常重要的一类,也是神经系统疾病和医学遗传...

冯亚佩 导师:刘奇迹 山东大学 2013-05-15 硕士论文

关键词: 神经遗传病 / 腓骨肌萎缩症 / CJB1基因 / 遗传性痉挛性截瘫

下载(576)| 被引(1)

ETS1基因导致两种自身免疫性疾病易感的相关性分析及机制研...  CNKI文献

强直性脊柱炎(AS)是一种常见的慢性炎症反应性疾病,其发生受到生活环境、免疫环境及遗传等多种因素影响;系统性红斑狼疮(SLE)也是一类自身免疫性疾病,因其可以导致严重的炎症反应和组织损害引起患者多器官受累而一直...

单珊 导师:刘奇迹 山东大学 2016-05-09 博士论文

关键词: ETS1 / 自身免疫性疾病 / 关联分析 / 功能变异

下载(257)| 被引(0)

WDFY4基因导致系统性红斑狼疮易感的功能变异鉴定及机制研究  CNKI文献

系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,患者体内大量自身抗体的产生和免疫复合物的沉积导致了严重的炎症反应和多器官损伤。SLE具有高度的家族聚集现象,同卵双生子的患病一致...

赵海玲 导师:刘奇迹 山东大学 2014-04-16 博士论文

关键词: WDFY4 / 关联分析 / 功能变异 / Yinyang1(YY1)

下载(217)| 被引(0)

WDFY4通过影响B细胞参与系统性红斑狼疮发生发展的作用机制...  CNKI文献

系统性红斑狼疮(SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,患者临床表现主要为体内大量自身抗体的产生及其与自身抗原形成自身免疫复合物沉积所导致的炎症反应和多器官损伤。SLE发病受到多种因素的影响,已有的研究指出遗传因素...

袁倩倩 导师:刘奇迹 山东大学 2019-05-09 博士论文

关键词: WDFY4 / B淋巴细胞 / 系统性红斑狼疮 / 自噬

下载(96)| 被引(0)

一腓骨肌萎缩症家系致病基因NEFH的分离鉴定及致病机制研究  CNKI文献

研究背景腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的周围性神经变性病之一,亦称为遗传性运动感觉神经病,人群患病率为1/2500。CMT具有高度的临床以及遗传异质性,其典型的临床表现是对称性肢体远端肌无...

边显丽 导师:刘奇迹 山东大学 2018-05-21 博士论文

关键词: CMT / 全基因组扫查 / 全外显子组测序 / NEFH

下载(151)| 被引(0)

两个肢端畸形家系致病基因的突变鉴定  CNKI文献

先天性肢端畸形是新生儿最常见的出生缺陷之一,发生率约为1‰到2‰。遗传物质变异和发育过程中的不良环境因素(如病毒感染、化学药物、电离辐射、异常的子宫内环境等)是肢端畸形发生的两大主要原因。多种基因突变和染...

王雪 导师:刘奇迹 山东大学 2013-04-15 硕士论文

关键词: 并多指(趾)畸形 / HOXD13 / 聚丙氨酸链延伸突变 / 缺指(趾)

下载(200)| 被引(1)

KIF21B基因和9q34.3位点与汉族人群强直性脊柱炎的相关性研...  CNKI文献

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)是一种常见的脊柱关节炎,同时也是一种系统性的、慢性的自身免疫性疾病。该病主要累及中轴骨、外周关节、韧带、眼、小肠、主动脉及其他组织和器官等。患者常患有骶髂关节炎...

刘永超 导师:刘奇迹 山东大学 2014-04-23 硕士论文

关键词: 强直性脊柱炎 / 单核苷酸多态性 / KIF21B / CARD9

下载(125)| 被引(0)

一常染色体隐性遗传神经肌肉病家系的分子诊断  CNKI文献

神经系统遗传病(inherited neuropathy)占人类遗传病一半以上,其种类繁多,发病机制复杂,具有家族性和终生性的特点,致畸率、致残率非常高,目前尚无有效的治愈方法,给家庭和社会带来巨大负担。近年来,随着遗传学和分子...

刘娜 导师:刘奇迹 山东大学 2016-04-23 硕士论文

关键词: 肢带型肌营养不良 / TCAP / 纯合子定位 / 全外显子组测序

下载(86)| 被引(0)

维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群哮喘的相关性...  CNKI文献

研究背景: 支气管哮喘是一种常见的呼吸系统变态反应性疾病,是由免疫、遗传、环境以及其他因素共同作用而引起的多基因遗传病,遗传度为70%~80%,哮喘发病呈现多因性和异质性,并由不同的遗传机制控制。迄今为止,哮...

萨迪 导师:刘奇迹 山东大学 2009-05-18 硕士论文

关键词: 哮喘 / VDR基因 / 单核苷酸多态性 / 病例对照

下载(296)| 被引(8)

脂质代谢及炎性通路基因与冠心病关联关系研究  CNKI文献

[研究背景] 冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary Artery Disease or Coronary Atherosclerosis Disease, CAD),简称冠心病,是一种最常见的心脏病,严重危害人类的健康。作为一种复杂疾病,它的发生是由遗传因素和环境...

陈民志 导师:刘奇迹 山东大学 2011-04-22 硕士论文

关键词: 冠心病 / 主成分分析 / logistic回归分析 / 偏最小二乘路径模型

下载(364)| 被引(3)

一常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩家系致病基因的鉴定...  CNKI文献

罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病率为0.65‰~1‰的疾病。世界范围内已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。80%左右的罕见病由遗传因素导致,确诊困难,治愈率低,仅有不到1...

魏世君 导师:刘奇迹 山东大学 2019-05-05 硕士论文

关键词: MADD / 脂肪酸代谢 / C1ORF50 / 全外显子组测序

下载(21)| 被引(0)

TNFSF4和TNFRSF4基因多态性与山东汉族人群冠状动脉粥样硬化...  CNKI文献

[研究背景]: 诸多研究表明冠状动脉粥样硬化心脏病是一种炎症性疾病。在炎症发生发展过程中,激活的CD4+及CD8+T细胞发挥着重要作用,而它们的激活需要各种信号通路的共刺激作用;其中除主刺激信号MHC-抗原肽及B7...

程广辉 导师:刘奇迹 山东大学 2010-05-15 硕士论文

关键词: 冠状动脉粥样硬化心脏病 / 单核苷酸多态性 / 关联分析 / TNFSF4

下载(216)| 被引(0)

ABCG1基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究  CNKI文献

[研究背景] 冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary Atherosclerotic Disease, CAD),简称冠心病,是一种严重危害人类健康的世界性疾病。在其发生过程中,环境因素如吸烟等起着重要的作用,同时遗传因素在其中的作用也...

马龙 导师:刘奇迹 山东大学 2010-05-17 硕士论文

关键词: ABCG1基因 / 冠心病 / 单核苷酸多态性 / 中国汉族

下载(211)| 被引(0)

TIM-4基因多态性与中国汉族人群哮喘的相关性研究  CNKI文献

支气管哮喘是由多种炎症细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞和T淋巴细胞)及细胞因子参与的气道慢性炎症性疾病,以Th1/Th2平衡失调为主要特征。一般认为哮喘属于Th2型免疫反应,存在向Th2细胞的免疫偏离。功能上与细胞的诱导...

Abdelmoudjib Ghecham(盖沙姆) 导师:刘奇迹 山东大学 2009-05-15 硕士论文

关键词: 支气管哮喘 / TIM-4基因 / 中国汉族人群 / 关联分析

下载(111)| 被引(1)

ORMDL3基因导致动脉粥样硬化易感及机制研究  CNKI文献

研究背景动脉粥样硬化(Atherosclerosis, AS)是一种累及动脉血管壁的由脂质代谢异常引起的慢性免疫炎症性疾病。目前在全球范围内,由AS引发的心脑血管疾病始终处于疾病死亡谱的前列。AS是冠状动脉疾病(Coronary Arter...

马晓春 导师:邹承伟 山东大学 2016-05-08 博士论文

关键词: 动脉粥样硬化 / ORMDL3 / 自噬 / 凋亡

下载(281)| 被引(0)

FHIT与TSLC1基因表达与宫颈癌发生及HPV感染的相关性研究  CNKI文献

背景和目的宫颈癌为妇科常见恶性肿瘤,发病率仅次于乳腺癌,其在发展中国家的发病率明显高于发达国家,近年来还呈现出逐年年轻化的趋势。大量流行病学数据显示,高危型人乳头瘤病毒(High risk Human papillomavirus, HR...

张玲 导师:张廷国 山东大学 2015-05-06 硕士论文

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