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相关度 学位年度 被引 下载 发表时间 CNKI为你找到相关结果

年龄对脑铁平衡和帕金森病及阿尔茨海默病相关蛋白聚集情况...  CNKI文献

背景:铁是多种蛋白发挥正常功能的必需成分,包括氧运输、线粒体呼吸链和DNA合成相关的蛋白质。在脑内,铁是少突胶质细胞参与髓鞘蛋白和脂肪酸合成过程中的关键物质,同时还是神经元神经递质合成过程中重要参与酶的辅基...

鹿丽娜 导师:夏昆 中南大学 2014-06-01 博士论文

关键词: / 年龄 / 铁蛋白 / 二价金属离子转运蛋白

下载(544)| 被引(2)

儿童孤独症的全基因组关联研究  CNKI文献

儿童孤独症是一种严重影响儿童健康,并且具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。孤独症患病率近年急剧上升,美国政府公布的最新数据显示,每50个儿童中就有一个患有孤独症。按照目前全球普遍的发病率估算,我国...

郭辉 导师:夏昆 中南大学 2013-12-01 博士论文

关键词: 孤独症 / 全基因组关联研究 / GWAS / 常见遗传变异

下载(1064)| 被引(2)

NLGN3和NLGN4X与中国人群儿童孤独症的相关性研究  CNKI文献

孤独症是一种严重影响儿童健康的神经发育性疾病,其主要的临床特征包括社会交往障碍、言语交流障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为等,通常3岁以内发病,男女比例约为4:1-10:1。孤独症患病率近年急剧上升,最新流行病学调查...

许晓娟 导师:夏昆 中南大学 2013-05-01 博士论文

关键词: 孤独症 / NLGN3 / NLGN4X / 突变分析

下载(591)| 被引(2)

中国人群儿童孤独症的NRXN1基因关联研究和两种疾病相关拷贝...  CNKI文献

第一部分中国人群儿童孤独症的NRXN1基因关联研究 孤独症是一种严重影响儿童健康的神经发育性障碍疾病,以社交相互性受损、语言和沟通障碍以及重复刻板行为为主要特征。孤独症是广泛性发育障碍(PDD,Pervasive Dev...

刘亚兰 导师:夏昆 中南大学 2012-05-01 博士论文

关键词: Neurexin-1 / 孤独症 / 突变 / 关联

下载(1162)| 被引(2)

孤独症易感基因NRXN1突变体蛋白的生物学功能研究  CNKI文献

背景:孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)简称孤独症,又称自闭症,是一种严重的儿童精神发育障碍疾病,主要表现为语言沟通和社会交往障碍,并伴有狭隘兴趣和重复刻板行为,通常3岁前发病。孤独症的病因学和...

罗三川 导师:夏昆 中南大学 2013-06-01 硕士论文

关键词: 孤独症 / NRXN1 / 突变体 / 功能研究

下载(250)| 被引(2)

外显子组测序鉴定一个新的高度近视致病基因P4HA2  CNKI文献

背景:近视(Myopia)是一种眼睛屈光不正的状态,主要的特征为平行光线在黄斑中心凹的前面聚焦造成的视力模糊。近视可伴随有眼底萎缩变性、视网膜脱落、黄斑出血,严重时甚至可至失明,是严重影响患者视力健康乃至生存质...

刘彦伶 导师:夏昆 中南大学 2014-06-01 硕士论文

关键词: 高度近视 / 外显子组测序 / P4HA2

下载(276)| 被引(1)

错配修复基因在两个Lynch综合征家系的突变研究  CNKI文献

背景:错配修复(mismatch repair, MMR)是人体细胞中存在的一种纠正DNA复制过程中错配碱基的机制。MMR基因除了检验和校正复制期间发生在微卫星重复DNA序列小的插入和丢失之外,还能防止解旋的DNA序列重新结合。MMR基因...

侯帅 导师:夏昆 中南大学 2012-06-01 硕士论文

关键词: 结直肠癌 / 子宫内膜癌 / Lynch综合征 / 错配修复基因

下载(378)| 被引(4)

中国人群寻常型鱼鳞病及寻常型银屑病Filaggrin突变研究  CNKI文献

寻常型鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris, IV, OMIM#146700)是一种常见的遗传性角化障碍性皮肤病,发病率在1:5300到1:250之间,通常在出生后一年内发病,好发于四肢伸侧及背部,以小腿最为明显。Ⅳ临床异质性较大,病情轻者仅...

熊志敏 导师:夏昆 中南大学 2013-04-01 博士论文

关键词: 鱼鳞病 / filaggrin(FLG) / 基因突变 / 银屑病

下载(709)| 被引(0)

中国汉族人群孤独症和GRIN2B的关联研究  CNKI文献

孤独症是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。双生子及家系研究支持遗传因素在孤独症中起主要作用。研究显示孤独症是一种“突触疾病”。NMDAR是中枢神经系统中突触可塑性、大脑皮层和海马神经元中LTP主要调控...

杨仁麒 导师:夏昆 中南大学 2014-06-01 硕士论文

关键词: 孤独症 / NMDAR / GRIN2B易感基因关联研究

下载(144)| 被引(0)

中国人群儿童孤独症的CORO2B基因关联研究及PAK2基因突变筛...  CNKI文献

孤独症谱系障碍性疾病(Autism Spectrum Disorders, ASD)是一种严重影响儿童健康的神经发育性疾病,一般为3岁前发病,男女发病比例为4:1,最新流行病学调查显示ASD发病率已高达1/50。ASD具有高度的临床异质性,其三个典...

李镇安 导师:夏昆 中南大学 2013-06-01 硕士论文

关键词: 孤独症 / COR02B(冠蛋白样蛋白C / ClipinC) / 传递不平衡关联分析(TDT)

下载(270)| 被引(0)

应用外显子组测序鉴定一个汗孔角化症家系的致病基因  CNKI文献

汗孔角化症(porokeratosis, PK)是一种特殊的皮肤角化异常,最早在1893年由Mibelli(?)报道。该病的皮损为环形或不规则形的斑片,边缘清晰且呈堤状隆起,中央部分平滑干燥,轻度萎缩。皮损呈褐色或浅褐色,多出现在四肢、面...

田地 导师:夏昆 中南大学 2012-06-01 硕士论文

关键词: 弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症(DSAP) / 外显子组测序 / MVK

下载(342)| 被引(1)

早老病与扩心病的LMNA基因的突变研究  CNKI文献

一、早老病患者的LMNA基因突变筛查 早老综合症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS, OMIM176670),又简称早老病,是一种极为罕见的、早发并且严重的过早老化性疾病,其主要的临床特征表现为身材矮小、体重...

卢焰梅 导师:夏昆 中南大学 2012-06-01 硕士论文

关键词: 早老病 / LMNA基因 / 突变筛查 / 核纤层

下载(297)| 被引(2)

第1:先天出汗性外胚层发育不良患者中GJB6基因突变筛查第2...  CNKI文献

研究背景:先天性疾病是一种在出生前或出生后一个月内发生的疾病。很多先天性疾病都是遗传物质异常所导致的遗传性疾病。先天性出汗性外胚层发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia, HED),也称为Clouston综合症,是一...

莫苏米(Mousumi Tania) 导师:夏昆 中南大学 2013-05-01 博士论文

关键词: 脱发 / 中国人群 / 先天性疾病 / 连接蛋白

下载(160)| 被引(0)

甲羟戊酸激酶突变导致光敏性汗孔角化症的致病机制研究  CNKI文献

目的: 甲羟戊酸激酶(mevalonate kinase, MVK)可将甲羟戊酸磷酸化为5-磷酸甲羟戊酸。前期研究中在多个光敏性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis, DSAP)家系及散发患者中发现MVK基因突变...

朱腾飞 导师:夏昆 中南大学 2013-05-01 硕士论文

关键词: DSAP / 甲羟戊酸激酶 / 蛋白半衰期 / 同源二聚体

下载(90)| 被引(1)

一个成骨不全家系的突变筛查  CNKI文献

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种常染色体显性遗传为主的单基因遗传病。约每两万个新生儿中就有一个OI患儿,以中国2002年-2011年10年的人口出生数推算,平均每年约有800个患儿。成骨不全临床表现主要为骨折...

张宇慧 导师:夏昆 中南大学 2012-06-01 硕士论文

关键词: 成骨不全症 / Ⅰ型胶原蛋白 / COL1A1基因 / 突变筛查

下载(177)| 被引(1)

扩张型心肌病诱导多潜能干细胞模型的建立  CNKI文献

扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是一类由原发性心肌病变导致的心肌疾病,临床特征为左心室、右心室或双侧心室扩张,并伴有心肌肥厚、心室收缩功能障碍,伴或不伴充血性心力衰竭等。其病情呈进行性加重,死亡...

彭浩 导师:夏昆 中南大学 2012-06-01 硕士论文

关键词: 扩张型心肌病 / 诱导多潜能干细胞 / 胚胎干细胞 / TNIK

下载(159)| 被引(0)

染色体7q的10个基因与儿童孤独症及RELN与精神分裂症的关联...  CNKI文献

儿童孤独症(Autism, MIM 209850)是一种以社会交往和语言沟通障碍、刻板行为及兴趣范围狭窄为主要特征的儿童广泛性发育障碍;也是最常见的儿童精神疾病之一,世界范围内的发病率约为1-6‰。近年来相关研究已揭示了若干...

凌捷 导师:夏昆 中南大学 2010-05-01 博士论文

关键词: 儿童孤独症 / 7号染色体长臂(7q) / 关联研究 / 病例-对照

下载(641)| 被引(1)

帕金森病(PD)致病基因LRRK2启动子分离及PD相关基因CSP-α...  CNKI文献

帕金森病(Parkinson Disease, PD)是一种常见的神经退行性疾病。PD的发病机制十分复杂,目前认为其是由遗传因素与环境因素的共同作用所导致的。PD遗传致病机制的研究已取得了明显进展,迄今已定位了16个PD相关位点,克隆...

莫晓云 导师:夏昆 中南大学 2010-05-01 博士论文

关键词: LRRK2 / 启动子 / 帕金森病 / CSP-α

下载(418)| 被引(1)

CNTNAP2、NRNX1、SHANK3多态性与汉族儿童孤独症的相关性研...  CNKI文献

孤独症是一种广泛发育障碍性疾病,以社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式为基本临床特征。孤独症被认为是儿童广泛性发育障碍(Pervasive developmental disorder, PDD)的一个亚型。阿斯伯格综合...

李小平 导师:夏昆 中南大学 2010-05-01 博士论文

关键词: 孤独症 / CNTNAP2 / NRNX1 / SHANK3

下载(629)| 被引(0)

孤独症全基因组CNV分析与一例携带15q11.2-q13微重复患者的...  CNKI文献

背景:孤独症是一种严重的儿童精神疾病,通常起病于3岁之前,其发病率约为0.3‰~1‰,男女患病比率为4:1,主要临床表现为不同程度的社会交往能力缺陷、语言交流技巧障碍、重复刻板的动作和兴趣狭窄等。 孤独症遗传...

胡艺俏 导师:夏昆 中南大学 2009-06-01 硕士论文

关键词: 孤独症 / 芯片 / SNP / 拷贝数

下载(423)| 被引(0)

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