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相关度 学位年度 被引 下载 发表时间 CNKI为你找到相关结果

一个高度近视家系致病基因的鉴定  CNKI文献

高度近视(high myopia)又称病理性近视,是指屈光度<-6.00D的屈光不正,同时伴有眼基质的改变,是导致失明的主要原因之一。大多数家族性高度近视的遗传方式为单基因遗传。目前已经报道了多个与家族性高度近视相关的致...

万安然 导师:潘乾 中南大学 2014-06-01 硕士论文

关键词: 高度近视 / 全基因组连锁分析 / 外显子组测序 / ANKRD39

下载(455)| 被引(1)

利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变  CNKI文献

背景:听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋。我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500~1/...

黄燕茹 导师:潘乾 中南大学 2014-06-01 硕士论文

关键词: 非综合征型耳聋 / 多重单碱基引物延伸法 / 热点突变

下载(166)| 被引(0)

一个血管型皮肤弹性过度综合征家系致病基因的突变筛查  CNKI文献

皮肤弹性过度综合征(Ehler-Danlos syndrome, EDS),系一种由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的结缔组织缺陷病。EDS的发病率为1/10,000-1/25,000,其中...

何方 导师:潘乾 中南大学 2013-06-01 硕士论文

关键词: 血管型皮肤弹性过度综合征 / COL3A11 / Ⅲ型胶原蛋白 / 错义突变

下载(96)| 被引(0)

核糖体打靶载体电转染肝细胞条件的优化  CNKI文献

目前基因治疗的一个难点就是寻找一个安全,稳定,高效的基因转移系统,病毒基因转移系统和非病毒基因转移系统是两种常用的转染手段。出于安全性方面的考虑,我们实验室已经构建了核糖体基因区打靶载体(human riboso...

曹善仁 导师:梁德生 中南大学 2007-05-01 硕士论文

关键词: 电转染 / 核糖体基因区打靶载体 / 优化 / 细胞同步化

下载(115)| 被引(2)

一种组织特异性Connexin31表达载体的构建  CNKI文献

背景: 间隙连接蛋白(Connexins)是一类可以在细胞的膜上组装成为间隙连接通道(Gap Junctions)以介导相邻细胞间小分子物质(<1000Da)的重要蛋白家族。通过这些物质和信息的交换,使得细胞间对外界刺激作出协调一致...

朱怀虚 导师:邬玲仟 中南大学 2007-11-01 硕士论文

关键词: 间隙连接(gap / junctions) / 间隙连接蛋白(Connexin) / 突变体构建

下载(87)| 被引(0)

早老病与扩心病的LMNA基因的突变研究  CNKI文献

一、早老病患者的LMNA基因突变筛查 早老综合症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS, OMIM176670),又简称早老病,是一种极为罕见的、早发并且严重的过早老化性疾病,其主要的临床特征表现为身材矮小、体重...

卢焰梅 导师:夏昆 中南大学 2012-06-01 硕士论文

关键词: 早老病 / LMNA基因 / 突变筛查 / 核纤层

下载(295)| 被引(2)

中国耳聋人群的分子遗传学研究  CNKI文献

耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1~3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性听力丧失(syndromic hearing loss,SHL)和非综合征性听力丧失(non...

胡浩 导师:邬玲仟 中南大学 2008-11-01 博士论文

关键词: 遗传性非综合征型神经性耳聋 / GJB2 / 线粒体DNA / SLC26A4

下载(358)| 被引(2)

两个锁骨颅骨发育不全综合征家系的遗传学分析  CNKI文献

背景:锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial Dysplasia,CCD)是一种罕见的遗传性骨骼系统疾病(MIM 119600),出生发病率为1:100,000。该综合征多为常染色体显性遗传方式,其致病基因定位于染色体6p21。以往研究表明成骨细胞...

覃磊 导师:邬玲仟 中南大学 2010-06-01 硕士论文

关键词: 锁骨颅骨发育不全综合征 / RUNX2基因 / 基因突变 / 拷贝数改变

下载(158)| 被引(2)

全基因组拷贝数变异数据库的建立及序列特征分析  CNKI文献

目的:1、建立生长发育迟缓智力障碍全基因组拷贝数变异(CNV)数据库2、分析拷贝数变异序列特征,对其形成机制进行初步研究。 方法:1、针对实验室积累的生长发育迟缓智力障碍患者全基因组拷贝数变异数据,以Windo...

戴镭 导师:邬玲仟 中南大学 2010-06-01 硕士论文

关键词: 拷贝数变异 / 数据库 / WAMP / LCRs/SDs

下载(385)| 被引(0)

家族性腺瘤性息肉病基因诊断流程的建立及三个家系的突变分...  CNKI文献

背景:家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因(常染色体显性遗传,占主导)或MUTYH基因(常染色体隐性遗传)突变导致的结直肠多发腺瘤样息肉病,在新生儿中发病率为1:8000到1:12000(人群中约为1:24000)。常染色体显性遗传...

吕卫刚 导师:邬玲仟 中南大学 2010-06-01 硕士论文

关键词: 家族性腺瘤性息肉病 / APC基因 / 产前诊断

下载(251)| 被引(0)

扩张型心肌病家系致病基因克隆及精神分裂症易感基因定位研...  CNKI文献

第一部分一扩张型心肌病家系致病基因克隆研究 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,MIM 115200)是一种最常见的心肌疾病,其主要临床特征为心腔扩大、心肌收缩功能障碍。患者常因心力衰竭进行性加重而死亡...

胡正茂 导师:夏家辉 中南大学 2007-06-01 博士论文

关键词: 扩张型心肌病 / 突变筛查 / 实时定量PCR / 快速末端扩增

下载(336)| 被引(0)

两个遗传性非综合征型视网膜色素变性家系的基因突变检测及...  CNKI文献

背景:视力下降是常见的感觉障碍,视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病,65%的遗传性视网膜色素变性为非综合征型视网膜色素变性(nonsyndromic retinitis pigmentosa,NSRP)。...

常亮 导师:邬玲仟 中南大学 2008-05-01 硕士论文

四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究  CNKI文献

寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23%。寻常性鱼鳞病通常在出生后一年内开始起病。其临床特征包括皮肤干燥,病人的四肢...

龚惠勇 导师:夏昆 中南大学 2008-05-01 硕士论文

关键词: 寻常性鱼鳞病 / 连锁分析 / FLG / 突变检测

下载(231)| 被引(0)

2个Wolf-Hirschhorn综合征家系及5例睑裂狭小综合征患者的遗...  CNKI文献

一、2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析 目的:通过2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析,探讨家系成员中4p部分单体和4p部分三体的来源及基因型与表型的关系,为患者及其家庭提供准确的诊断和遗传咨...

周仲民 导师:邬玲仟 中南大学 2009-06-01 硕士论文

关键词: 染色体平衡易位 / Wolf-Hirschhorn综合征 / 4p部分三体 / SNP

下载(180)| 被引(0)

遗传性非综合征型耳聋基因诊断体系的优化和应用  CNKI文献

背景:耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1~3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋具有极强的遗传异质性,约70%为非综合征型(nonsyndromic hearing loss,NSHL)。至2009年5月止,共定位遗传...

赵娟 导师:邬玲仟 中南大学 2009-05-01 硕士论文

关键词: 遗传性非综合征型耳聋 / GJB2 / 12S / rRNA

下载(162)| 被引(0)

Connexin 31间隙连接通道功能调节研究  CNKI文献

1.研究背景 1.1间隙连接的功能及其调节 间隙连接蛋白(connexins)家族成员组装成细胞膜上介导小分子物质(分子量<1000Da)在相邻细胞之间被动扩散的间隙连接(gapjunctions)通道。多细胞生物通过间隙...

张宗磊 导师:张灼华 中南大学 2007-05-01 硕士论文

关键词: 间隙连接(gap / junctions) / 间隙连接通讯(GJIC) / Connexin31

下载(128)| 被引(1)

Cx31疾病相关突变致病机理研究  CNKI文献

间隙连接通道(gap junctional channels)是相邻细胞之间直接进行小分子物质(分子量<1000 Da,例如,离子、代谢产物和信使分子等)交换的通道。生物体通过这种通道进行物质和信息交换,使得细胞对环境的刺激作出协调一...

刘慕君 导师:张灼华 中南大学 2007-06-01 博士论文

关键词: Cx31 / 降解 / 沉积体 / 冷休克

下载(182)| 被引(0)

CX32基因605(T>A)新突变导致一家系X连锁隐性遗传腓骨肌...  CNKI文献

背景:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。其主要临床表现为腓骨肌萎缩伴无力和感觉减退,足下垂和弓形足,跨越步态,腱反射减弱或消失。临床上...

薛晋杰 导师:邬玲仟 中南大学 2008-11-01 硕士论文

关键词: X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症 / CX32 / CX32/EGFP / Hela细胞

下载(110)| 被引(0)

斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断多发性外生型骨疣家...  CNKI文献

一.斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断 背景斑驳病(Piebaldism)是一种少见的常染色体显性遗传病,由色素细胞发育异常所致。主要临床表现为皮肤发生成片白斑,主要区域包括头皮、前额、前胸和四肢。白斑区域一...

全意 导师:邬玲仟 中南大学 2010-06-01 硕士论文

关键词: 斑驳病 / KIT / 剪接位点突变 / 产前诊断

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