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    产前诊断及其在国内应用的分析  CNKI文献

    随着人类健康水平的改善 ,原来儿科死亡率甚高的非典型遗传性疾病 (如营养不良、传染病及感染性疾病 )逐年减小 ,而与遗传有关的疾病则相应增加。据目前临床资料分析 ,普通人群中的遗传病流行率可高达 73‰[1] 。甚至...

    陆国辉 陈天健... 《中国优生与遗传杂志》 2003年01期 期刊

    关键词: 产前诊断 / 取材方法 / 孕妇 / 核型分析

    下载(645)| 被引(128)

    骨关节炎软骨细胞凋亡调控基因的研究  CNKI文献

    目的 比较分析正常人及老年性骨关节炎患者软骨细胞bax和bcl 2的表达及细胞凋亡状况。 方法 取 9例骨关节炎患者的关节软骨做实验标本 ,以 6例无骨关节炎病史的意外死亡者关节软骨作为正常对照 ;采用逆转录 /聚合酶...

    胡建华 黄公怡... 《中华外科杂志》 2000年04期 期刊

    关键词: 骨细胞 / 骨关节炎 / 基因 / 调节

    下载(389)| 被引(57)

    多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征  CNKI文献

    为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引...

    高斌 肖白... 《遗传》 2007年08期 期刊

    关键词: 唐氏综合征 / 荧光定量PCR / 相对定量 / △CT值

    下载(521)| 被引(10)

    乙型肝炎疫苗免疫不应答与HLA基因单体型的相关性研究  CNKI文献

    目的 分析接种乙型肝炎疫苗的人群中 ,不能产生良好的免疫应答反应的群体主要组织相容性复合体 (HLA)基因单体型 ,为乙型肝炎疫苗免疫不应答遗传机制的破译提供有意义的结果。方法 以来自广西壮族自治区的样本 10 7...

    李明月 李荣成... 《中华预防医学杂志》 2002年03期 期刊

    关键词: HLA-DR抗原 / HLA-DQ抗原 / 单体性 / 肝炎疫苗

    下载(203)| 被引(44)

    孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ...  CNKI文献

    目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性...

    姚凤霞 张为民... 《生殖医学杂志》 2015年04期 期刊

    关键词: 黏多糖贮积症Ⅱ型 / 非损伤性 / 产前诊断 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶

    下载(72)| 被引(2)

    一种新的研究蛋白相互作用的技术——串联亲和纯化  CNKI文献

    蛋白质组学的发展及分析技术的进步,客观上要求建立新的生物纯化策略。串联亲和纯化(tandem affinity purification,TAP)是一项新的纯化蛋白复合物的技术,它与质谱技术结合使用,已成为当前蛋白质组学研究的重要工具。...

    荆喆 黄尚志 《国外医学.遗传学分册》 2004年03期 期刊

    关键词: TAP / 蛋白-蛋白相互作用 / 质谱技术

    下载(636)| 被引(14)

    中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶基因突变...  CNKI文献

    目的 研究中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因突变及对酶功能的影响,从脂代谢途径探讨引发糖尿病的遗传因素。方法 对高甘油三酯及血脂正常的2型糖尿病患者和正常人的LPL基...

    杨涛 林青云... 《中国医学科学院学报》 2003年02期 期刊

    关键词: 2型糖尿病 / 脂蛋白酯酶 / 高甘油三酯血症 / 突变

    下载(211)| 被引(18)

    肝细胞生长因子抑制MRC-5成纤维细胞所致的纤维化作用  CNKI文献

    本研究采用人胎儿肺来源的成纤维细胞株MRC 5 ,作为体外研究肝细胞生长因子 (HGF)抗组织纤维化的模型。成纤维细胞MRC 5被转化生长因子 β1(TGF β1)转化为肌成纤维细胞后 ,应用外源人重组HGF修饰细胞 ,检测细胞中分子...

    李明月 刘立忠... 《基础医学与临床》 2002年05期 期刊

    关键词: 肝细胞生长因子 / 成纤维细胞 / 肌成纤维细胞 / 转化生长因子β1

    下载(196)| 被引(21)

    我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测  CNKI文献

    目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提...

    齐艳华 李颖... 《中华眼科杂志》 2006年05期 期刊

    关键词: 脸裂狭小 / 转录因子 / DNA结合蛋白质类突变 / 染色体图

    下载(163)| 被引(13)

    一种脆性X综合征新检测方法的应用及探讨  CNKI文献

    目的建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法。方法用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测。结果基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男...

    姚凤霞 冯暄... 《基础医学与临床》 2015年04期 期刊

    关键词: 脆性X综合征 / FMR1基因 / 基因诊断

    下载(299)| 被引(0)

    二氢叶酸还原酶在两种不同方式诱导的甲氨蝶呤耐药绒癌细胞...  CNKI文献

    目的:用间断和连续两种诱导方式建立对甲氨蝶呤(MTX)耐药的绒毛膜癌细胞系,并动态检测二氢叶酸还原酶(DHFR)在两种耐药细胞系建立过程中的表达。方法:采用间断和连续诱导法诱导人绒癌细胞系JeG-3,分别建立绒癌MTX耐药...

    韩冰 向阳... 《现代妇产科进展》 2010年08期 期刊

    关键词: 绒毛膜癌 / JeG-3细胞系 / 抗药性 / 肿瘤

    下载(180)| 被引(8)

    短重复序列PCR产物变性胶电泳影子带新解——正负链电泳行为...  CNKI文献

    目的 探讨短重复序列 P C R 产物变性胶的电泳影子带形成机理,并设法消除影子带。方法采用 P C R和不对称 P C R,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳观察影子带产生的情况。结果 利用不对称 P C R,某些二核...

    赵红珊 黄尚志... 《中华医学遗传学杂志》 1999年05期 期刊

    关键词: 聚合酶链反应 / 影子带 / 不对称聚合酶链反应

    下载(235)| 被引(23)

    假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析  CNKI文献

    目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产...

    张续德 孟岩... 《中国实用儿科杂志》 2010年04期 期刊

    关键词: 假性软骨发育不全 / COMP基因 / 突变 / 序列分析

    下载(230)| 被引(5)

    应用Y染色体多态标记对汉族王姓亲缘关系的研究  CNKI文献

    Y染色体除拟常染色体区外 ,其它区域均缺乏重组 ,因而可保留其祖先历史上所发生的突变事件。作为研究父系遗传的工具 ,Y染色体多态具有独特的作用。中国传统上姓氏由父亲传给子女 ,遵循父系传递。本实验应用 Y染色体的...

    吴东颖 马素参... 《人类学学报》 2000年02期 期刊

    关键词: Y染色体 / 姓氏 / DNA多态 / 微卫星标记

    下载(182)| 被引(12)

    常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位  CNKI文献

    目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障 (ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料 ,在已知先天性白内障致病基因和位点附近 ,选择合适的短串联重复序列多态性标记 (STRP) ,对ADCC一家系进行连锁分析...

    齐艳华 贾红艳... 《中华眼科杂志》 2004年12期 期刊

    关键词: 白内障 / 连锁(遗传学) / 染色体 /

    下载(241)| 被引(7)

    糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究  CNKI文献

    目的 对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法 对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果 GSD...

    庄太凤 邱正庆... 《中华儿科杂志》 2005年02期 期刊

    关键词: 糖原贮积病 / Ⅲ型 / 糖原脱支酶系统 / 外显子

    下载(190)| 被引(8)

    猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域  CNKI文献

    猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念,以及近10年来对106例5p缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析,将猫叫综合征的关键区域定位于5p...

    但美霞 Niebuhr A... 《中华医学遗传学杂志》 1997年05期 期刊

    关键词: 猫叫综合征 / 5p缺失 / 关键区域

    下载(181)| 被引(14)

    晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性...  CNKI文献

    目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。 方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析 ,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序 ,寻找突变。 ...

    齐艳华 贾红艳... 《中华医学遗传学杂志》 2003年06期 期刊

    关键词: 先天性白内障 / 连锁分析 / 晶体蛋白βA1 / 缺失突变

    下载(137)| 被引(10)

    家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性  CNKI文献

    目的确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole ,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissec-tion,LCM)技术从蜡块组...

    赵峻 向阳... 《中华医学遗传学杂志》 2006年05期 期刊

    原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位  CNKI文献

    目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的...

    睢瑞芳 魏洪斌... 《中华眼科杂志》 2004年12期 期刊

    关键词: 原纤维蛋白1 / 晶体异位 / 突变 / 基因

    下载(105)| 被引(8)

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