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    SRY阴性46,XX男性性反转综合征研究进展  CNKI文献

    性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性。性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程。...

    张兰雪 赵向宇... 《中国优生与遗传杂志》 2019年01期 期刊

    关键词: 性反转综合征 / 性别分化 / SRY基因 / 46

    下载(143)| 被引(2)

    临沂地区671例智力障碍儿童染色体核型分析  CNKI文献

    目的探讨临沂地区智力障碍儿童染色体异常的类型和发生率,为降低出生缺陷、疾病诊断和康复治疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,应用染色体分析软件行核型分析,异常核型根据人类细胞遗传...

    吴兴富 李琳 《中国优生与遗传杂志》 2019年09期 期刊

    关键词: 染色体 / 异常核型 / 儿童 / 智力障碍

    下载(28)| 被引(0)

    临沂地区62例Turner综合征患者的细胞遗传学分析  CNKI文献

    目的探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系。方法用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析。结...

    于艳 李琳 《中国优生与遗传杂志》 2009年08期 期刊

    关键词: Turner综合征 / 染色体

    下载(76)| 被引(7)

    宝石CT低剂量扫描在麻疹肺炎影像诊断中的价值  CNKI文献

    目的探讨宝石CT低剂量扫描在小儿麻疹肺炎影像诊断中的应用及价值。方法选取2013年11月至2016年12月间经临床确诊为麻疹肺炎的患儿51例为观察组,所有患儿均行宝石CT低剂量扫描。另随机选取小儿胸部疾患20例为对照组,给...

    张强 王维青... 《山东医学高等专科学校学报》 2017年03期 期刊

    关键词: 麻疹 / 肺炎 / 宝石CT / 多层螺旋CT

    下载(15)| 被引(1)

    胰腺炎并发网膜囊脾隐窝及胃脾韧带区假性囊肿的CT诊断  CNKI文献

    目的:探讨网膜囊脾隐窝及胃脾韧带区胰源性假性囊肿形成的解剖学基础、病理机制及CT诊断价值。材料和方法:回顾性分析15例网膜囊及胃脾韧带区胰源性假性囊肿的CT征象。结果:8例网膜囊区假性囊肿有2例延伸到网膜囊脾隐...

    李琳 孟祥熙... 《中国医学影像学杂志》 2007年01期 期刊

    关键词: 胰源性假性囊肿 / 网膜囊 / 胃脾韧带 / CT

    下载(113)| 被引(4)

    超抗原活化Th1细胞介导的对肿瘤细胞杀伤效应的研究  CNKI文献

    目的 :本文对超抗原葡萄球菌肠毒素B(SEB)活化的Th1细胞介导的对肿瘤细胞杀伤作用进行了研究。方法 :人外周血淋巴细胞与SEB共同培养 ,用流式细胞术测定增殖细胞亚群 ;用酶联双夹心法测定IL 2 ,IL 4水平 ;用K5 6 2 ,H...

    陈钰 李琳... 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2000年03期 期刊

    关键词: T细胞 / 超抗原 / 肿瘤

    下载(63)| 被引(9)

    性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析  CNKI文献

    性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46,XX男性和46,XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别...

    宁玻 李琳 《湖南中医药大学学报》 2012年08期 期刊

    关键词: 性反转综合征 / SRY / 染色体 / 分析

    下载(78)| 被引(1)

    九代清源口服液增强反复呼吸道感染患儿免疫功能的临床实验...  CNKI文献

    目的 :探讨九代清源口服液在增强反复呼吸道感染患儿免疫功能中的作用。方法 :将 10 0例RRI患儿随机分为 2组 ,即常规治疗组和九代清源口服液辅助治疗组 (简称九代组 ) ,分别于治疗前、治疗后抽取静脉血检测T淋巴细胞...

    李琳 季海生... 《中国免疫学杂志》 2001年01期 期刊

    关键词: 九代清源口服液 / 反复呼吸道感染 / T淋巴细胞亚群 / NK细胞活性

    下载(43)| 被引(13)

    196例染色体异常的细胞遗传学分析  CNKI文献

    我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查,共检出异常核型196例,现报告如下。1对象与方法1.1对象2368例遗传咨询者来自临沂及周边地区,就诊原因为智力低下、先天畸形、不良孕产史(自然流产、死...

    李琳 张琳... 《中华医学遗传学杂志》 2006年05期 期刊

    关键词: 染色体异常 / 反复流产 / 习惯性流产 / 滑胎

    下载(71)| 被引(4)

    5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析  CNKI文献

    目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,...

    李玉英 李琳... 《中国优生与遗传杂志》 2012年08期 期刊

    关键词: 染色体 / 异常核型 / 遗传咨询 / 细胞遗传学

    下载(36)| 被引(2)

    临沂地区368例先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析  CNKI文献

    目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在368例先天性智力低下儿童中,发现染色...

    孙学梅 李琳 《中国优生与遗传杂志》 2008年08期 期刊

    关键词: 智力低下 / 染色体异常 / 21三体综合征

    下载(51)| 被引(4)

    肿瘤标记物联合检测对胰腺癌诊断及判断预后的价值  CNKI文献

    目的 :探讨肿瘤标记物联合检测在胰腺癌诊断及判断预后中的价值。方法 :分别用 EL ISA法检测糖抗原 - 199(CA- 199)、胰腺癌胚抗原 (PEA ) ,用比色法检测恶性肿瘤特异性生长因子 (TSGF)。结果 :48例胰腺癌患者 CA - 1...

    李琳 季海生... 《肿瘤研究与临床》 2001年01期 期刊

    关键词: 肿瘤标记物 / 糖抗原-199 / 胰腺癌胚抗原 / 肿瘤特异性生长因子

    下载(51)| 被引(8)

    染色体平衡易位与异常孕产  CNKI文献

    目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果染色体平衡易位携带者检出率为3.3%(41/1 224),其中常染色体相互易位占58...

    李琳 《中国生育健康杂志》 2006年02期 期刊

    关键词: 染色体 / 平衡易位 / 异常孕产 / 携带者

    下载(98)| 被引(1)

    一例特殊特纳综合征患者的细胞和分子遗传学分析与结果探讨  CNKI文献

    患者,李XX,女,10岁。体矮。系G1 P1足月顺产,出生体重2.45kg,身长不详。出生后生长速度较同龄儿落后。患儿10月会坐,19月会走。体检:身高126cm,体重30kg,双乳房B1期改变。血清激素检测结果:垂体泌乳素(PRL):24.61 ng/...

    李琳 徐鸿雁... 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2015-11-01 中国会议

    关键词: 染色体核型 / 正常女性 / 外周血 / 短臂

    下载(43)| 被引(0)

    179例人类染色体新核型报告及遗传学分析  CNKI文献

    目的通过对临沂及周边地区12899例有不良孕产史、不孕不育、性别发育障碍、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体核型分析,探讨临沂及周边地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为患...

    李琳 徐鸿雁... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: 不孕不育 / 染色体 / 继发性闭经

    下载(24)| 被引(0)

    一缺指(趾)畸形家系致病基因筛查和突变分析  CNKI文献

    目的鉴定一缺指(趾)畸形家系(split-hand/split-foot malformation,SHFM)的致病基因,并对突变进行初步的功能分析。方法在山东采集了一SHFM家系,对家系患者进行详细的临床和影像学检查,明确诊断为非综合征型SHFM。首先...

    王雪 李琳... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

    关键词: 缺指(趾) / 手足裂畸形 / SHFM / 外显子组测序

    下载(54)| 被引(0)

    腹腔内胰源性假性囊肿的CT影像研究  CNKI文献

    目的  探讨腹腔内胰源性假性囊肿形成的解剖通路、影像发展规律及CT诊断价值。方法  收集经手术或随访证实的腹腔内胰源性假性囊肿 5 0例 ,对其CT征象进行回顾性分析 ,探讨其病理基础及解剖学机制。结果 2 2例于脾...

    王涛 李琳... 《临沂医学专科学校学报》 2005年02期 期刊

    关键词: 胰源性假性囊肿 / 腹腔内 / 解剖通道

    下载(43)| 被引(3)

    胰腺炎并发脾门区及脾脏假性囊肿的CT诊断(附8例报告)  CNKI文献

    目的 :探讨脾门区及脾脏内胰源性假性囊肿形成的解剖学机制及CT诊断价值。方法 :收集经手术或临床治疗随访证实的脾及脾门区胰源性假性囊肿 8例 ,对其CT征象进行回顾性分析。结果 :8例患者胰尾或胰体尾部发现囊肿 ,其...

    李晓东 李琳... 《医学影像学杂志》 2004年10期 期刊

    关键词: 胰腺炎 / 假性囊肿 / 脾脏 / 体层摄影术

    下载(86)| 被引(1)

    一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析  CNKI文献

    目的分析1个May-Hegglin异常(MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查。采集家系成员的外周血,提取基因组DNA。用聚合酶...

    冯亚佩 李琳... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

    关键词: May-Hegglin异常 / 基因突变 / 非肌性肌球蛋白重链 / MYH9基因

    下载(55)| 被引(0)

    112例人类染色体新核型报告及遗传学分析  CNKI文献

    目的通过对8366例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系,为病人的诊断和治疗提供帮助。方法取患者外周血进行...

    李琳 郑书琪... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

    关键词: 细胞遗传学 / 染色体 / 异常核型 / 国际首报

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