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    孤独症的遗传病因学研究进展及基因型-表型关联研究计划  CNKI文献

    孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及刻板、重复的行为。近年来依靠基因组学研究的发展,孤独症的遗传学研究取得...

    郭辉 胡正茂... 《生命科学》 2014年06期 期刊

    关键词: 孤独症 / ASD / 遗传病因 / 罕见变异

    下载(927)| 被引(15)

    LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的...  CNKI文献

    为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性...

    张如旭 郭鹏... 《遗传》 2010年08期 期刊

    孤独症遗传学(英文)  CNKI文献

    孤独症是一组具有病因和临床异质性的神经发育性疾病,通常发病于3岁以前。孤独症具有3个典型的核心症状:语言交流缺陷,社交障碍以及狭隘兴趣和重复的行为。孤独症发病率在全球范围内呈增长趋势。双生子和家族聚集性研...

    郭辉 胡正茂... 《中南大学学报(医学版)》 2011年08期 期刊

    关键词: 孤独症 / 异质性 / 表观遗传学 / 拷贝数变异

    下载(346)| 被引(5)

    GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析  CNKI文献

    目的:为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况,并探索其发病的分子机制。方法:经过详细的病史询问和临床检查,收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者...

    王树辉 胡正茂... 《中南大学学报(医学版)》 2009年06期 期刊

    关键词: 非综合征性耳聋 / 间隙连接蛋白2 / 突变分析

    下载(167)| 被引(16)

    高度近视家系ZNF644基因突变筛查  CNKI文献

    目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF64...

    田磊 万文萃... 《眼科新进展》 2012年05期 期刊

    关键词: 高度近视 / ZNF644基因 / PCR检测 / 遗传异质性

    下载(241)| 被引(9)

    一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查(...  CNKI文献

    目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有...

    TANIA Mousumi 熊志敏... 《中南大学学报(医学版)》 2013年08期 期刊

    关键词: 毛发缺陷 / 先天性杵状指 / 错义突变 / 掌跖角化过度

    下载(66)| 被引(5)

    初步探讨孤独症相关基因Csde1的生物学特性  CNKI文献

    目的:探究孤独症相关基因Csde1的生物学特性,为研究孤独症的发病机制提供新思路。方法:利用免疫荧光及Western Blot方法研究Csde1的亚细胞定位;用RT-PCR研究其mRNA在小鼠各组织中的表达情况;用冰冻切片免疫荧光法探究...

    李颖 房圆... 《武汉大学学报(医学版)》 2018年06期 期刊

    关键词: Csde1 / 易感基因 / 孤独症 / 基因表达

    下载(120)| 被引(1)

    两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析  CNKI文献

    为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中...

    殷鑫浈 张宝荣... 《遗传》 2007年03期 期刊

    关键词: 表皮松解性掌跖角化病 / 角蛋白9 / KRT9基因

    下载(125)| 被引(13)

    腓骨肌萎缩症伴神经性耳聋一家系临床和分子遗传学分析  CNKI文献

    目的探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因。方法对9名家系成员进行详细的临床检查,先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进...

    张如旭 唐北沙... 《中华神经科杂志》 2004年04期 期刊

    关键词: 夏科-马里-图斯病 / 听觉丧失 / 感音神经性 / 连接蛋白类

    下载(180)| 被引(12)

    Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的关联研究  CNKI文献

    目的研究Shank3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性。方法采用Illumina CNV 370-Duo芯片对280个汉族人群孤独症核心家系的Shank3基因单核苷酸多态性位点rs9616816、rs736334、rs2040487、rs6009951、...

    李小平 胡正茂... 《中南医学科学杂志》 2015年03期 期刊

    关键词: Shank3基因 / 家系为基础的相关性检验 / 单核苷酸多态性

    下载(111)| 被引(2)

    舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析  CNKI文献

    目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况。方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,...

    张宝荣 殷鑫浈... 《中华神经科杂志》 2005年11期 期刊

    关键词: 舞蹈病 / 神经组织蛋白质类 / 核蛋白质类 / 重复序列

    下载(217)| 被引(8)

    腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析  CNKI文献

    目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序...

    张如旭 唐北沙... 《中华医学遗传学杂志》 2004年03期 期刊

    关键词: 腓骨肌萎缩症 / 神经节苷酯诱导分化相关蛋白 / 基因突变

    下载(185)| 被引(11)

    弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测  CNKI文献

    目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结...

    孙霞 殷鑫浈... 《中南大学学报(医学版)》 2005年05期 期刊

    关键词: 掌跖角化病 / 突变检测 / 角蛋白9

    下载(129)| 被引(13)

    Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关联分析  CNKI文献

    目的探讨Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关系。方法收集232例汉族孤独症患者和283名汉族正常对照,其中有165个孤独症核心家系(患者及其父母),采用实时荧光定量聚合酶链反应方法检测Reelin基因上4个单核苷...

    何益群 寻广磊... 《中国神经精神疾病杂志》 2010年12期 期刊

    关键词: 孤独症 / Reelin基因 / 多态性 / 关联分析

    下载(225)| 被引(2)

    非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的...  CNKI文献

    为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p....

    李景之 胡艺俏... 《遗传》 2009年07期 期刊

    关键词: Cx26基因 / 听力损伤 / 间隙连接

    下载(107)| 被引(4)

    EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣  CNKI文献

    目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法...

    谢志国 胡正茂... 《中华医学遗传学杂志》 2006年02期 期刊

    关键词: 多发性外生性骨疣 / EXT1基因 / EXT2基因 / 选择性剪接

    下载(117)| 被引(10)

    中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析  CNKI文献

    目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突...

    刘小民 唐北沙... 《中华医学遗传学杂志》 2005年05期 期刊

    关键词: 腓骨肌萎缩症 / 小热休克蛋白27基因 / 基因突变

    下载(151)| 被引(8)

    一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析  CNKI文献

    目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子...

    张宝荣 殷鑫浈... 《中华医学遗传学杂志》 2004年06期 期刊

    关键词: 表皮松解性掌跖角化病 / 角蛋白9基因 / 突变检测

    下载(109)| 被引(11)

    遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分...  CNKI文献

    目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和...

    严新翔 赵国华... 《中华神经科杂志》 2005年11期 期刊

    关键词: 痉挛性截瘫 / 遗传性 / 钙结合蛋白质类 / GTP磷酸水解酶类

    下载(180)| 被引(6)

    扩张型心肌病家系致病基因克隆及精神分裂症易感基因定位研...  CNKI文献

    第一部分一扩张型心肌病家系致病基因克隆研究 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,MIM 115200)是一种最常见的心肌疾病,其主要临床特征为心腔扩大、心肌收缩功能障碍。患者常因心力衰竭进行性加重而死亡...

    胡正茂 导师:夏家辉 中南大学 2007-06-01 博士论文

    关键词: 扩张型心肌病 / 突变筛查 / 实时定量PCR / 快速末端扩增

    下载(339)| 被引(0)

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