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    CNKI为你找到相关结果

    两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位  CNKI文献

    为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,...

    龚惠勇 张静... 《遗传》 2008年07期 期刊

    关键词: 寻常性鱼鳞病 / 微卫星标记 / 连锁分析

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    PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础  CNKI文献

    角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋...

    刘小平 朱飞舟... 《生物化学与生物物理进展》 2008年03期 期刊

    关键词: 角膜环状皮样瘤(RDC) / PITX2 / 转录因子 / β-catenin

    下载(147)| 被引(2)

    四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究  CNKI文献

    寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23%。寻常性鱼鳞病通常在出生后一年内开始起病。其临床特征包括皮肤干燥,病人的四肢...

    龚惠勇 导师:夏昆 中南大学 2008-05-01 硕士论文

    关键词: 寻常性鱼鳞病 / 连锁分析 / FLG / 突变检测

    下载(231)| 被引(0)

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