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    CNKI为你找到相关结果

    实时荧光定量PCR快速诊断肺炎链球菌  CNKI文献

    目的建立实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),用于肺炎链球菌检测和流行病学调查。方法以肺炎链球菌自溶素(lyt)和溶血素(ply)的基因为目的序列分别设计引物和探针,将其分别与10株肺炎链球菌、13株非肺炎链球菌DNA以及不同...

    颜善活 孙雷... 《检验医学》 2013年03期 期刊

    关键词: 肺炎链球菌 / 实时荧光定量聚合酶链反应 / Taqman探针

    下载(491)| 被引(18)

    一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--~(SEA)/α~(*92A>G)α)的...  CNKI文献

    目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分...

    颜善活 劳可干... 《南方医科大学学报》 2016年09期 期刊

    关键词: 地中海贫血 / HbH病 / 突变 / 家系

    下载(136)| 被引(7)

    单管多重STR分型技术在快速诊断18-三体综合征中的应用  CNKI文献

    目的:建立一种快速、准确,并且分析简单的基于STR分型技术的18-三体综合征诊断技术。方法:采用D18S51、D18S386、D18S391、D18S535和D18S1001为多重PCR扩增基因座,设计对应的荧光标记引物用于单管多重STR扩增分析。结...

    龙驹 符可鹏... 《中国妇幼保健》 2014年35期 期刊

    关键词: 产前诊断 / 短串联重复序列 / 18-三体综合征

    下载(60)| 被引(4)

    TaqMan实时荧光定量PCR检测肺炎链球菌  CNKI文献

    目的利用实时荧光定量聚合酶链反应(实时PCR)方法进行肺炎链球菌的检测和流行病学调查。方法用实时PCR技术扩增并检测400例临床标本的肺炎链球菌的自溶素(lyt)基因,并将其与传统的培养法进行对比。结果 400例临床标本...

    颜善活 孙雷... 《国际检验医学杂志》 2014年02期 期刊

    关键词: 链球菌 / 肺炎 / 聚合酶链反应 / 核酸探针

    下载(127)| 被引(5)

    唐氏综合征发病状况调查分析  CNKI文献

    目的:回顾性调查分析我院唐氏综合征年检出率的变化趋势,间接了解其发病率,根据相关因素,采取干预措施。方法:回顾性分析1991年4月~2007年7月我院染色体检查资料。结果:1991年4月~2007年7月接受染色体检查的高危人群1...

    罗艳 符可鹏 《中国妇幼保健》 2009年17期 期刊

    关键词: 唐氏综合征 / 染色体 / 绝对患病人数

    下载(172)| 被引(8)

    染色体特异DNA文库的构建与鉴定  CNKI文献

    为构建人类21号染色体特异DNA文库,以应用于人类遗传疾病的鉴定和研究,文章采用循环温度梯度法溶解释放微分离的人外周血细胞21号染色体DNA,将其进行简并寡核苷酸引物PCR(Degenerate oligo nu-cleotide primer-PCR,DO...

    孙雷 刘新雄... 《遗传》 2010年08期 期刊

    关键词: 21号染色体 / 染色体微分离与微切割 / DOP-PCR / 染色体特异DNA文库

    下载(213)| 被引(1)

    胎儿亲子鉴定中21-三体综合征1例  CNKI文献

    1案例资料1.1简要案情2012年本单位受理1起亲子鉴定案,征得当事人同意,采集母亲(孕5月余)、嫌疑生父的口腔拭子及羊水(胎儿样本),进行STR分型实验。1.2 DNA检验Chelex-100法提取上述样本DNA。采用AmpFlSTR Identifile...

    龙驹 符可鹏... 《中国法医学杂志》 2013年02期 期刊

    关键词: 法医物证学 / 亲子鉴定 / 短串联序列重复序列 / 唐氏综合征

    下载(163)| 被引(4)

    人21号全染色体涂染探针的制备及其唐氏综合征诊断的应用研...  CNKI文献

    目的人21号染色体DNA涂染探针的制备及其应用于唐氏综合征诊断的研究。方法将显微分离的人21号染色体DNA进行简并寡核苷酸引物PCR(Degenerate Oligonucleotide Primed-PCR,DOP-PCR)扩增并标记制备成杂交探针后,与15例...

    孙雷 刘新雄... 《中国优生与遗传杂志》 2010年03期 期刊

    关键词: 21号染色体 / 染色体微分离与微切割 / DOP-PCR / 涂染探针

    下载(202)| 被引(3)

    全染色体涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用  CNKI文献

    目的:探讨应用自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用价值。方法:对经AIH治疗成功受孕的妊娠16~26周孕妇抽取的未培养羊水细胞采用已制备的人21号全染色体特异DNA涂染探针进行荧...

    刘新雄 梁荣伟... 《中国妇幼保健》 2012年08期 期刊

    关键词: 21号染色体 / 染色体探针 / 唐氏综合征 / 产前诊断

    下载(154)| 被引(2)

    ABO血液基因型引物特异性PCR体系的构建及在1个B_(w11)亚型...  CNKI文献

    目的构建1个简单、有效,用于ABO基因分型的AS-PCR体系,及基于AS-PCR体系的PCR测序方法,并将此方案用于1个B亚型家系分析。方法参照ABO血液基因型cDNA的261,297,467和803位点,通过设计针对这些位点的AS-PCR引物构建可用...

    龙驹 杨善业... 《中国输血杂志》 2013年05期 期刊

    关键词: 输血 / 引物特异性PCR / ABO血液基因型 / Bw11亚型

    下载(71)| 被引(0)

    MLPA结合常规核型分析在染色体检查中的应用  CNKI文献

    目的对常规染色体核型分析中无法确定核型的检材或者表型与核型不符的检材结合分子生物学方法进行检测。方法常规核型分析严格参照实验室流程进行,MLPA(荧光探针杂交技术)实验步骤严格按照说明书进行。结果在1例核型为...

    符可鹏 龙驹... 《中国优生与遗传杂志》 2015年06期 期刊

    关键词: 染色体核型分析 / MLPA / 分子生物学 / PCR

    下载(62)| 被引(0)

    利用双色实时荧光定量PCR法快速进行产前诊断  CNKI文献

    目的利用双色实时荧光定量PCR法进行21-三体与18-三体的快速产前诊断。方法分别以21号的APP基因与18号染色体的TYMS基因为目的基因设计引物和不同荧光标记的Taqman探针,以相对定量指标△CT值判断21号与18号染色体的数...

    符可鹏 孙雷... 《中国优生与遗传杂志》 2013年12期 期刊

    关键词: 21-三体 / 18-三体 / 实时荧光定量PCR / 产前诊断

    下载(49)| 被引(0)

    人21号和18号全染色体涂染探针在快速产前诊断中的应用  CNKI文献

    目的应用自制的双色探针对人21号和18号染色体的数目进行快速产前诊断。方法将显微分离的人21号和18号染色体DNA分别进行扩增并标记制备成杂交探针;将两种涂染探针混合后分别与18-三体标本、21-三体标本和正常的染色体...

    刘新雄 孙雷... 《中国优生与遗传杂志》 2013年12期 期刊

    关键词: 21号染色体 / 18号染色体 / DOP-PCR / 涂染探针

    下载(48)| 被引(1)

    亲子鉴定中一例FGA罕见等位基因13的分析  CNKI文献

    目的对疑似FGA罕见等位基因携带者进行分析研究,以确定其罕见等位基因的核心序列。方法合成PCR(Polymerase Chain Reaction)引物,扩增后切胶回收并测序。结果该FGA罕见等位基因核心序列为13。结论本案的研究为判别类似...

    符可鹏 龙驹... 《中国优生与遗传杂志》 2013年02期 期刊

    关键词: 亲子鉴定 / FGA等位基因 / 短串联序列重复序列

    下载(64)| 被引(0)

    钦州地区2009年-2011年新生儿CH筛查数据分析  CNKI文献

    目的对钦州市新生儿疾病筛查中心2009年-2011年CH筛查的数据进行总结和分析,以促进新生儿疾病筛查工作。方法用DELFIA法测定干血片TSH值,将TSH值≥10μU/mL判定为初筛阳性,召回确诊。结果共筛查新生儿113 886例,初筛T...

    庞婉容 符可鹏... 《中国优生与遗传杂志》 2013年01期 期刊

    关键词: 新生儿筛查 / 甲状腺功能减低症 / 钦州

    下载(35)| 被引(1)

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