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    CNKI为你找到相关结果

    广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析  CNKI文献

    目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析。结果共检出6种常见α地贫等位基因,8种罕见α地贫等位基因,分别是-α21.9、...

    庞婉容 龙驹... 《中国优生与遗传杂志》 2016年01期 期刊

    关键词: 广西北部湾地区 / 地中海贫血 / 钦州型α地中海贫血缺失型 / α地贫

    下载(113)| 被引(11)

    结合基因芯片分析的染色体核型异常个体的产前诊断  CNKI文献

    目的结合常规染色体核型分析技术和基因芯片分析技术,对1例产前诊断中染色体异常个体进行分析。方法采用常规染色体G显带技术和cyto-12?SNP基因芯片进行检测,检测方法严格参照检测说明流程完成。结果染色体G显带技术显...

    庞婉容 孙雷... 《中国优生与遗传杂志》 2018年04期 期刊

    关键词: 产前诊断 / 染色体核型分析 / SNP基因芯片 / 染色体异常

    下载(130)| 被引(2)

    42例流产组织、257例羊水样本和59例脐带血样本全染色体SNP...  CNKI文献

    目的对流产组织、羊水样本和脐带血样本进行全染色体SNP基因芯片分析,以明确SNP基因芯片在这些样本类型中的检测意义。方法结合常规染色体G显带技术和Cyto-12 SNP基因芯片对收集到的检材实施检测,严格参照检测说明和实...

    庞婉容 龙驹... 《中国优生与遗传杂志》 2018年09期 期刊

    关键词: 产前诊断 / 流产组织 / 染色体核型分析 / SNP基因芯片

    下载(106)| 被引(1)

    单管多重STR分型技术在快速诊断18-三体综合征中的应用  CNKI文献

    目的:建立一种快速、准确,并且分析简单的基于STR分型技术的18-三体综合征诊断技术。方法:采用D18S51、D18S386、D18S391、D18S535和D18S1001为多重PCR扩增基因座,设计对应的荧光标记引物用于单管多重STR扩增分析。结...

    龙驹 符可鹏... 《中国妇幼保健》 2014年35期 期刊

    关键词: 产前诊断 / 短串联重复序列 / 18-三体综合征

    下载(60)| 被引(4)

    产前诊断中地中海贫血--~(THAI)型和HPFH-SEA型的基因检测  CNKI文献

    目的建立可用于--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因检测的实验体系。方法设计针对--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因的Gap-PCR引物,经PCR扩增后用琼脂糖凝胶电泳方法进行分析。结果采用所构建的实验体系,可检出...

    龙驹 颜善活... 《中国优生与遗传杂志》 2014年02期 期刊

    关键词: 分子生物学 / Gap-PCR / THAI / HPFH-SEA

    下载(134)| 被引(5)

    TaqMan实时荧光定量PCR检测肺炎链球菌  CNKI文献

    目的利用实时荧光定量聚合酶链反应(实时PCR)方法进行肺炎链球菌的检测和流行病学调查。方法用实时PCR技术扩增并检测400例临床标本的肺炎链球菌的自溶素(lyt)基因,并将其与传统的培养法进行对比。结果 400例临床标本...

    颜善活 孙雷... 《国际检验医学杂志》 2014年02期 期刊

    关键词: 链球菌 / 肺炎 / 聚合酶链反应 / 核酸探针

    下载(127)| 被引(5)

    钦州市80721例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查数据分析和...  CNKI文献

    目的对80 721例促甲状腺素(TSH)筛查数据进行总结分析,建立一个适合钦州市的TSH切值,以指导后续先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查工作。方法以2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南完成筛查工作,使用EXCEL和SPS...

    庞婉容 龙驹 《中国妇幼保健》 2016年20期 期刊

    关键词: 先天性甲状腺功能减低症 / 促甲状腺素 / 钦州市 / 切值

    下载(47)| 被引(3)

    胎儿亲子鉴定中21-三体综合征1例  CNKI文献

    1案例资料1.1简要案情2012年本单位受理1起亲子鉴定案,征得当事人同意,采集母亲(孕5月余)、嫌疑生父的口腔拭子及羊水(胎儿样本),进行STR分型实验。1.2 DNA检验Chelex-100法提取上述样本DNA。采用AmpFlSTR Identifile...

    龙驹 符可鹏... 《中国法医学杂志》 2013年02期 期刊

    关键词: 法医物证学 / 亲子鉴定 / 短串联序列重复序列 / 唐氏综合征

    下载(163)| 被引(4)

    一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究  CNKI文献

    目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品...

    龙驹 翁勋锦... 《中国优生与遗传杂志》 2019年10期 期刊

    关键词: 地中海贫血 / 2.4kb缺失 / 罕见地贫基因 / 广西

    下载(19)| 被引(0)

    一种可用于产前诊断的快速检测地中海贫血中--~(THAI)、HPF...  CNKI文献

    目的地中海贫血是一种中国南方沿海地区高发的单基因遗传疾病。由于常用检测试剂盒的检测范围并未囊括--THAI、HPFH-SEA和DBT(中国型缺失,Gγ+(Aγδβ)0)等等位基因,我们需要开发一种可快速诊断这三种等位基因的检测...

    李惠勤 龙驹 《中国优生与遗传杂志》 2016年03期 期刊

    关键词: 地中海贫血 / --THAI / HPFH-SEA / DBT

    下载(89)| 被引(0)

    重复片段的荧光定量PCR技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异...  CNKI文献

    目的探讨SD-QF-PCR技术在常见染色体非整倍体异常中的应用价值和临床应用前景。方法选择670例产前诊断的羊水标本,每例标本分成两份,一份样本进行常规染色体核型分析,另一份标本采用我们开发的SD-QF-PCR技术进行胎儿常...

    孙雷 樊祖茜... 《中国优生与遗传杂志》 2016年03期 期刊

    关键词: 重复片段的荧光定量PCR / 非整倍体 / 产前诊断

    下载(73)| 被引(2)

    ABO血液基因型引物特异性PCR体系的构建及在1个B_(w11)亚型...  CNKI文献

    目的构建1个简单、有效,用于ABO基因分型的AS-PCR体系,及基于AS-PCR体系的PCR测序方法,并将此方案用于1个B亚型家系分析。方法参照ABO血液基因型cDNA的261,297,467和803位点,通过设计针对这些位点的AS-PCR引物构建可用...

    龙驹 杨善业... 《中国输血杂志》 2013年05期 期刊

    关键词: 输血 / 引物特异性PCR / ABO血液基因型 / Bw11亚型

    下载(71)| 被引(0)

    MLPA结合常规核型分析在染色体检查中的应用  CNKI文献

    目的对常规染色体核型分析中无法确定核型的检材或者表型与核型不符的检材结合分子生物学方法进行检测。方法常规核型分析严格参照实验室流程进行,MLPA(荧光探针杂交技术)实验步骤严格按照说明书进行。结果在1例核型为...

    符可鹏 龙驹... 《中国优生与遗传杂志》 2015年06期 期刊

    关键词: 染色体核型分析 / MLPA / 分子生物学 / PCR

    下载(62)| 被引(0)

    广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数...  CNKI文献

    目的了解广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数据变化情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB法对799例受测者进行分析,并对受测者MCV、MCH和Hb值进行测定。结果αQSα等位基因对携带者血液学数据影响最重...

    李惠勤 龙驹 《中国优生与遗传杂志》 2016年03期 期刊

    关键词: 广西北部湾地区 / 地中海贫血 / 非缺失型α地贫 / α地贫

    下载(52)| 被引(1)

    利用双色实时荧光定量PCR法快速进行产前诊断  CNKI文献

    目的利用双色实时荧光定量PCR法进行21-三体与18-三体的快速产前诊断。方法分别以21号的APP基因与18号染色体的TYMS基因为目的基因设计引物和不同荧光标记的Taqman探针,以相对定量指标△CT值判断21号与18号染色体的数...

    符可鹏 孙雷... 《中国优生与遗传杂志》 2013年12期 期刊

    关键词: 21-三体 / 18-三体 / 实时荧光定量PCR / 产前诊断

    下载(49)| 被引(0)

    亲子鉴定中一例FGA罕见等位基因13的分析  CNKI文献

    目的对疑似FGA罕见等位基因携带者进行分析研究,以确定其罕见等位基因的核心序列。方法合成PCR(Polymerase Chain Reaction)引物,扩增后切胶回收并测序。结果该FGA罕见等位基因核心序列为13。结论本案的研究为判别类似...

    符可鹏 龙驹... 《中国优生与遗传杂志》 2013年02期 期刊

    关键词: 亲子鉴定 / FGA等位基因 / 短串联序列重复序列

    下载(64)| 被引(0)

    钦州地区2009年-2011年新生儿CH筛查数据分析  CNKI文献

    目的对钦州市新生儿疾病筛查中心2009年-2011年CH筛查的数据进行总结和分析,以促进新生儿疾病筛查工作。方法用DELFIA法测定干血片TSH值,将TSH值≥10μU/mL判定为初筛阳性,召回确诊。结果共筛查新生儿113 886例,初筛T...

    庞婉容 符可鹏... 《中国优生与遗传杂志》 2013年01期 期刊

    关键词: 新生儿筛查 / 甲状腺功能减低症 / 钦州

    下载(35)| 被引(1)

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