全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号

全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号
手机远见搜索 |设置
  • 关闭历史记录
  • 打开历史纪录
  • 清除历史记录
发文数量
被引数量
学者研究热点:
    引用
    筛选:
    文献类型 文献类型
    学科分类 学科分类
    发表年度 发表年度
    基金 基金
    研究层次 研究层次
    排序:
    显示:
    CNKI为你找到相关结果

    家族性腺瘤性息肉病基因诊断流程的建立及三个家系的突变分...  CNKI文献

    背景:家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因(常染色体显性遗传,占主导)或MUTYH基因(常染色体隐性遗传)突变导致的结直肠多发腺瘤样息肉病,在新生儿中发病率为1:8000到1:12000(人群中约为1:24000)。常染色体显性遗传...

    吕卫刚 导师:邬玲仟 中南大学 2010-06-01 硕士论文

    关键词: 家族性腺瘤性息肉病 / APC基因 / 产前诊断

    下载(252)| 被引(0)

    cSMART技术在肝豆状核变性家系无创产前诊断中的应用  CNKI文献

    基于PCR技术的单基因遗传病无创产前诊断策略需要对母体血浆中游离的胎儿突变等位基因的实现精确定量。本研究以肝豆状核变性作为研究对象旨在探究cSMART这种新方法是否能够适用于单基因病无创产前诊断。方法:采用San...

    吕卫刚 魏贤达... 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文... 2014-10-29 国际会议

    关键词: 肝豆状核变性 / 先天性脂类代谢异常 / 无创产前诊断 / cSMART

    下载(50)| 被引(0)

    染色体臂间倒位携带者精子类型检测及应用  CNKI文献

    目的利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者的精子诊断体系,并应用于临床。方法对1例inv(1)...

    王辉林 戴镭... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

    关键词: 染色体臂间倒位 / FISH / 精子 / 减数分裂

    下载(89)| 被引(0)

    使用mate pair高通量测序方法精确定位DMD基因断裂点  CNKI文献

    目的:杜氏肌营养不良(IDMD)是营养不良中最常见的类型,人群中的发病率高达1/6000,其突变类型大多为DMD基因外显子的缺失或重复,往往是由DMD基因内含子区域发生了断裂重组导致。目前DMD断裂重组研究方法仅限于pcr和snp...

    郭若兰 魏贤达... 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文... 2014-10-29 国际会议

    关键词: DMD / 高通量测序 / 断裂点 / 精确定位

    下载(17)| 被引(0)

    学术研究指数分析(近十年)详情>>

    • 发文趋势

    获得支持基金

      同机构合作作者

      其他机构合作作者

      主要合作者关系图

      时间的形状