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    非综合征型先天性缺牙一家系与外胚层发育不良八家系的遗传...  CNKI文献

    背景:先天性缺牙(congenital tooth agenesis)是临床上比较常见的口腔遗传病,在人群中的发病率约为2.6%-11.3%。临床上将缺牙数目为6颗和6颗以上(不包括第三磨牙)称为多数牙缺失(oligodontia),缺牙数目少于6颗则称为...

    薛晋杰 导师:邬玲仟 中南大学 2012-03-01 博士论文

    一种新的高效快速检测遗传性耳聋的方法(英文)  CNKI文献

    目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法。方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-299delAT,PDS-A2168G,PDS IVS7-2A>G,mt...

    门美超 薛晋杰... 《中南大学学报(医学版)》 2011年11期 期刊

    关键词: 遗传性耳聋 / 变性高效液相色谱 / 基因突变 / 引物延伸

    下载(86)| 被引(1)

    引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋  CNKI文献

    目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图...

    门美超 薛晋杰... 《中国现代医学杂志》 2011年10期 期刊

    关键词: 遗传性耳聋 / 变性高效液相色谱 / 基因突变 / 引物延伸

    下载(91)| 被引(2)

    CX32基因605(T>A)新突变导致一家系X连锁隐性遗传腓骨肌...  CNKI文献

    背景:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。其主要临床表现为腓骨肌萎缩伴无力和感觉减退,足下垂和弓形足,跨越步态,腱反射减弱或消失。临床上...

    薛晋杰 导师:邬玲仟 中南大学 2008-11-01 硕士论文

    关键词: X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症 / CX32 / CX32/EGFP / Hela细胞

    下载(110)| 被引(0)

    染色体臂间倒位携带者精子类型检测及应用  CNKI文献

    目的利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者的精子诊断体系,并应用于临床。方法对1例inv(1)...

    王辉林 戴镭... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

    关键词: 染色体臂间倒位 / FISH / 精子 / 减数分裂

    下载(89)| 被引(0)

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