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    神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制  CNKI文献

    综合征型耳聋(Syndromic hearing loss,SHL)现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征(WS)、先天性小耳畸形综合征、前庭导水管扩大综合征等。因SHL具有极强的临床和遗传异质性,所以对其遗传基础...

    刘亚兰 张华... 《遗传》 2014年11期 期刊

    关键词: 综合征型耳聋 / 神经嵴 / 基因突变 / 基因互作

    下载(240)| 被引(6)

    早期噪声性听力损失伴耳鸣患者的掩蔽效果分析  CNKI文献

    目的:观察耳鸣掩蔽疗法在早期噪声性听力损失伴耳鸣患者中的掩蔽效果,为临床该类耳鸣患者的治疗提供依据。方法:对68例早期噪声性听力损失伴耳鸣患者进行常规听力学检查和耳鸣检测,所有患者掩蔽治疗6个月后对其疗效进...

    陈红胜 陆小净... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2015年01期 期刊

    关键词: 耳鸣 / 噪声性听力损失 / 掩蔽治疗

    下载(257)| 被引(15)

    后半规管良性阵发性位置性眩晕患者在体位诱发试验中的眼震...  CNKI文献

    目的:分析和总结后半规管良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者在体位诱发试验中的眼震特点,提高对后半规管BPPV的诊断和治疗。方法:回顾性分析175例确诊为后半规管BPPV患者的视频眼震图资料,分析该类BPPV患者在Dix-Hallpi...

    崔湘凝 冯永... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2015年01期 期刊

    关键词: 良性阵发性位置性眩晕 / 半规管 / 视频眼震图 / 眼震

    下载(272)| 被引(9)

    非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析  CNKI文献

    目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以...

    牛志杰 冯永... 《中华耳科学杂志》 2017年02期 期刊

    关键词: 家系 / X连锁隐性遗传 / 表型 / 遗传性耳聋

    下载(128)| 被引(6)

    Waardenburg综合征的研究进展  CNKI文献

    Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺...

    陈红胜 张华... 《听力学及言语疾病杂志》 2013年03期 期刊

    关键词: 感音神经性聋 / WS / 基因杂合突变 / Waardenburg

    下载(435)| 被引(9)

    我国慢性化脓性中耳炎患者的病原学及其动态变化分析  CNKI文献

    目的了解我国近年来慢性化脓性中耳炎(chronic suppurative otitis media,CSOM)患者的病原菌谱分布及动态变化趋势,为临床合理用药提供指导。方法通过检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)及中...

    吴学文 王风君... 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2016年03期 期刊

    关键词: 慢性化脓性中耳炎 / 细菌培养 / 病原菌

    下载(96)| 被引(14)

    大龄语前聋患者的人工耳蜗植入——一个不容忽略的群体  CNKI文献

    自1995年我国首次开展了多道人工耳蜗植入以来,在众多临床耳科医生的积极倡导和推动下,人工耳蜗技术在我国迅速发展,目前国内已有近万人接受了人工耳蜗的植入,取得了可喜的成绩,这对于提高我国重度和极重度感音神经性...

    冯永 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2015年03期 期刊

    关键词: 语前聋 / 耳蜗植入 / 人工耳蜗植入工作指南 / 患者

    下载(143)| 被引(16)

    大龄语前聋患者人工耳蜗植入术后长期康复效果分析  CNKI文献

    目的探讨大龄语前聋患者人工耳蜗植入术后的听力、言语、生活质量等方面的长期康复效果。方法选取了68例2012年-2016年在中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科行单侧人工耳蜗植入术的语前聋患者为研究对象,其中7岁及7岁以...

    刘贤霖 冯永... 《中华耳科学杂志》 2018年06期 期刊

    关键词: 人工耳蜗 / 大龄语前聋患者 / 听觉能力 / 言语能力

    下载(110)| 被引(1)

    湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析  CNKI文献

    目的研究湖南地区汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者中GJB2、SLC26A4基因的突变频率和突变热点,了解线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G突变的频率。方法收集湖南地区汉族NSHL患者共139例,抽取外周静脉血并提取DNA;分别采用直...

    陈红胜 梅凌云... 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2013年06期 期刊

    关键词: 非综合征型耳聋 / 基因突变 / 前庭水管 / 线粒体DNA

    下载(94)| 被引(10)

    X-连锁遗传性耳聋的研究进展  CNKI文献

    耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳...

    牛志杰 冯永... 《中华耳科学杂志》 2017年01期 期刊

    关键词: X连锁 / 遗传性耳聋 / 基因

    下载(199)| 被引(1)

    儿童腺样体肥大并发分泌性中耳炎的危险因素分析  CNKI文献

    目的分析腺样体肥大患儿并发分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)的相关危险因素。方法回顾性分析2011年9月至2016年11月住院治疗的676例腺样体肥大患儿的临床资料,根据患儿是否并发分泌性中耳炎分为并发分...

    易星 谢邵兵... 《听力学及言语疾病杂志》 2017年06期 期刊

    关键词: 分泌性中耳炎 / 腺样体肥大 / 临床特点 / 危险因素

    下载(197)| 被引(6)

    不同掩蔽方式治疗耳鸣的疗效观察  CNKI文献

    目的探讨完全掩蔽、不全掩蔽及循序掩蔽三种方式治疗主观性耳鸣的疗效差异。方法将58例主观性耳鸣患者随机分为三组:完全掩蔽组20例,不全掩蔽组18例,循序掩蔽组20例,分别进行掩蔽治疗半年,评价每组在治疗1、3、6个月的...

    文雅 冯永... 《听力学及言语疾病杂志》 2010年06期 期刊

    关键词: 耳鸣 / 完全掩蔽 / 不全掩蔽 / 循序掩蔽

    下载(243)| 被引(25)

    6岁以内孤独症儿童听性脑干反应特征分析  CNKI文献

    目的探讨6岁以内孤独症儿童听性脑干反应(ABR)特征,评估孤独症儿童的听功能。方法回顾性分析6岁以内听力正常儿童(98例)及孤独症儿童(22例)的ABR测试结果,根据年龄将所有研究对象分为1~2岁组、2<~3岁组、3<~6岁...

    吴学文 刘明宇... 《听力学及言语疾病杂志》 2015年05期 期刊

    关键词: 孤独症 / 听性脑干反应 / 儿童

    下载(145)| 被引(3)

    PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在Waardenburg综合征发病中...  CNKI文献

    Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)是最常见的综合征型聋,又称听力-色素综合征,主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴(neural crest,NC)发育异常而导致其分化的黑素...

    张华 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 2014年02期 期刊

    关键词: 黑素细胞 / DNA / 神经嵴 / Waardenburg

    下载(194)| 被引(4)

    MITF基因突变致Ⅱ型Waardenburg综合征发病的实验研究  CNKI文献

    目的通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法以野生型MITF基...

    张华 陈红胜... 《听力学及言语疾病杂志》 2014年04期 期刊

    关键词: Waardenburg综合征 / 小眼球畸形相关转录因子 / 基因突变 / 体外实验

    下载(145)| 被引(4)

    复杂先天性耳前瘘管手术治疗体会  CNKI文献

    目的探讨复杂先天性耳前瘘管的手术治疗方法,为临床治疗提供参考。方法对2011年5月至2016年5月期间住院治疗的复杂先天性耳前瘘管患者71例(80耳)的临床资料进行回顾性分析。结果所有病例均于术耳感染控制后1周以上再行...

    易星 吴学文... 《山东大学耳鼻喉眼学报》 2017年03期 期刊

    关键词: 先天性耳前瘘管 / 外科手术

    下载(186)| 被引(3)

    PAX3对靶基因MITF转录活性调控的实验研究  CNKI文献

    目的探讨配对盒基因(pair box 3,PAX3)突变对小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病中的作用。...

    张华 常尚揆... 《听力学及言语疾病杂志》 2015年05期 期刊

    关键词: Waardenburg综合征 / 配对盒基因 / 基因突变 / 小眼球畸形相关转录因子

    下载(124)| 被引(4)

    IRF4与MITF协同作用于络氨酸酶启动子的相关机制  CNKI文献

    目的:探索干扰素调节因子4(interferon regulatory factor 4,IRF4)与小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)协同作用激活络氨酸酶(tyrosinase,T YR)启动子的作用机制。方法:利用...

    宋剑 刘学铭... 《中南大学学报(医学版)》 2018年05期 期刊

    关键词: 干扰素调节因子4 / 小眼畸形相关转录因子 / 络氨酸酶 / 转录激活作用

    下载(109)| 被引(0)

    非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析  CNKI文献

    目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最...

    牛志杰 孙捷... 《中华耳科学杂志》 2015年04期 期刊

    关键词: 家系 / 常染色体显性遗传 / 遗传性耳聋

    下载(156)| 被引(1)

    HRCT指导下人工耳蜗植入术相关的解剖研究  CNKI文献

    目的:在HRCT扫描重建的引导下,模拟人工耳蜗植入入路主要步骤解剖,作相关的解剖和HRCT数据测量对照以便为人工耳蜗植入术前影像学评估提供指导。方法:通过6例儿童颞骨标本解剖,模拟人工耳蜗主要步骤解剖,解剖前后作HR...

    何学斌 冯永... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年10期 期刊

    关键词: 人工耳蜗植入 / HRCT / 面神经隐窝

    下载(183)| 被引(14)

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