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    一、早老病患者的LMNA基因突变筛查 早老综合症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS, OMIM176670),又简称早老病,是一种极为罕见的、早发并且严重的过早老化性疾病,其主要的临床特征表现为身材矮小、体重...

    卢焰梅 导师:夏昆 中南大学 2012-06-01 硕士论文

    关键词: 早老病 / LMNA基因 / 突变筛查 / 核纤层

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    一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及...  CNKI文献

    目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周...

    王鸿涵 冯永... 《听力学及言语疾病杂志》 2012年04期 期刊

    关键词: 遗传性聋 / 常染色体显性遗传 / 非综合征型 / 基因

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