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    利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变  CNKI文献

    背景:听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋。我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500~1/...

    黄燕茹 导师:潘乾 中南大学 2014-06-01 硕士论文

    关键词: 非综合征型耳聋 / 多重单碱基引物延伸法 / 热点突变

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    靶向捕获结合高通量测序技术对一例骨骼超声异常胎儿行产前...  CNKI文献

    目的:骨骼系统遗传病致病基因较为复杂,常规Sarger测序方法对该类疾病检出率低下,且耗时长。一孕24周孕妇因胎儿超声显示四肢短小、胸廓狭窄、短肋前来就诊。胎儿羊水培养细胞染色体核型分析结果未见异常。我们通过运...

    郭婧 梅利斌... 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2015-11-01 中国会议

    关键词: 胎儿 / gDNA / 高通量测序技术 / 骨骼

    下载(47)| 被引(0)

    一疑似成骨不全孕史家系的遗传学研究  CNKI文献

    目的成骨不全,又称脆骨症、瓷娃娃,该病表型及遗传异质性极高,分为17个亚型,涉及19个基因,不同的亚型甚至相互鉴别的疾病之间症状相互重叠,因此鉴别诊断困难。本研究对一有着疑似成骨不全孕史的孕妇的胎儿羊水g DNA进...

    黄燕茹 梅利斌... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: 成骨不全 / 杂合突变

    下载(10)| 被引(0)

    罕见嵌合性Cornelia de Lange综合征基因诊断一例  CNKI文献

    目的一患儿因出生后发现面容、肢体异常:眉毛浓,连眉,睫毛长,人中长,高腭弓,口唇薄,右手4-5指并指,前来我院就诊。患儿外周血细胞染色体核型分析及SNP array结果均未见异常。我们通过运用靶向捕获结合高通量测序(TGS)...

    郭婧 黄燕茹... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: 嵌合性 / Cornelia / de / Lange

    下载(23)| 被引(0)

    马凡综合征的临床特点与基因诊断  CNKI文献

    背景:马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种累及骨骼,眼及心血管等多系统的疾病,该病累及心血管系统是致死和致残的主要原因。其临床表现复杂多样,较为常见的包括:四肢和手指较长、身材瘦高、脊柱弯曲、鸡胸或漏斗胸...

    曹英西 梅利斌... 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文... 2014-10-29 国际会议

    关键词: 马凡综合征 / 基因 / 显性遗传病 / 外显子

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    —例新发的PHEX基因无义突变导致的低血磷性佝偻病报告  CNKI文献

    X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素。目的:对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XLHR遗传...

    罗小梅 黄燕茹... 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2015-11-01 中国会议

    关键词: 佝偻病 / 新发 / 维生素D缺乏病 / 无义突变

    下载(66)| 被引(0)

    RB1基因一新发生殖系突变致视网膜母细胞瘤  CNKI文献

    目的:视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种起源于视网膜母细胞的胚胎性恶性肿瘤,为婴幼儿最常见的眼内肿瘤。视网膜母细胞瘤的特征性临床表现是白瞳症,其他临床表现还有斜视、眼红痛、视力下降、眼球突出等。RB1...

    郭婧 梅利斌... 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2015-11-01 中国会议

    关键词: 视网膜母细胞瘤 / 双眼 / 新发 / RB1

    下载(62)| 被引(0)

    利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变  CNKI文献

    听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋。我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500~1/1000。6...

    黄燕茹 梅利斌... 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文... 2014-10-29 国际会议

    关键词: 热点突变 / 引物延伸 / 耳聋基因 / 非综合征型耳聋

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    25例黑斑息肉病患者STK11基因突变研究  CNKI文献

    背景:黑斑息肉病(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为胃肠道多发息肉,口唇、颊粘膜和指(趾)端黑斑,肿瘤发病率增加。方法:从25例PJS家系收集外周血样本,抽取DNA,PCR法扩增出STK11基因的编码区及外显子-内...

    谭虎 梁德生... 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文... 2014-10-29 国际会议

    关键词: 基因突变 / 点突变 / 黑斑息肉病 / STK11

    下载(27)| 被引(0)

    少汗型外胚层发育不良基因突变分析  CNKI文献

    目的:少汗(无汗)型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至...

    梅利斌 黄燕茹... 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文... 2014-10-29 国际会议

    关键词: 少汗 / 外胚层 / 上胚层 / 发育不良

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