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    遗传性FⅫ缺陷症分子机制及血小板相关疾病研究  CNKI文献

    本研究收集了5个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)缺陷症家系,并对此开展了临床表现、家系调查、实验室检测和基因诊断等方面的研究;对所发现的3个导致CRM-遗传性FⅫ缺陷症的突变位点(c.776G>A,c.799C...

    金佩佩 导师:莫茜 上海交通大学 2015-04-01 博士论文

    关键词: 凝血因子FⅫ / 基因突变 / 血小板膜蛋白GPIb-IX-V复合物 / 细胞外域酶切

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